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先天性小睾丸是什么病

柯大夫:

我的一位亲戚在婚检时发现患有先天性小睾丸,47,XXY。这是什么病?为什么会有这种病?这种病人有没有生育能力?

深圳彭××

彭读者:

这种病叫先天性睾丸发育不全综合症。1942年Klinefeler首先把女性化乳房、小睾丸、无精子症患者尿中FSH(促卵泡成熟素)呈高值的4个病例作为独立疾病进行报道,故称为Klinefeler综合征。是遗传玻发生原因可能是卵子在减数分裂时,其性染色体不分裂,而产生含有两个X染色体的卵子,与正常精子结合时则成47,XXY(47表示染色体数目,XY为性染色体)。另一种可能是,精子在形成时,XY染色体不分离,形成了一个24条染色体的精子(含XY性染色体),与正常卵子结合而形成47,XXY。此症患者在青春期才出现症状,主要特征是呈男性外观,睾丸小,无精子生成,乳房增大。患者终生无生育能力。如欲促进男性化成长,并获性行为功能,可用丙酸睾丸酮25毫克,口服或肌注,20日为一疗程。

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